Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase
Vorhandene Strukturdaten: s. UniProt
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 514/560 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer, Homotetramer
Kofaktor NADP
Isoformen Short, Long
Bezeichner
Gen-Name G6PD
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie Extern 1.1.1.49Oxidoreduktase
Reaktionsart Dehydrogenierung
Substrat D-Glucose-6-phosphat + NADP+
Produkte D-Glucono-1,5-lacton-6-phosphat + NADPH + H+
Vorkommen
Homologie-Familie Extern GP6D
Übergeordnetes Taxon Chordatiere
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 2536 Extern 14381
Ensembl Extern ENSG00000160211 Extern ENSMUSG00000031400
UniProt Extern P11413 Extern Q00612
Refseq (mRNA) Extern NM_000402 Extern NM_008062
Refseq (Protein) Extern NP_000393 Extern NP_032088
Genlocus Extern Chr X: 154.53 – 154.55 Mb Extern Chr X: 74.41 – 74.43 Mb
PubMed-Suche 2536 Extern 14381

Die Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase (alternative Namen: Glukose-6-phosphat-1-Dehydrogenase; Abkürzung: G6PD, G6PDH) ist das in allen Chordatieren vorhandene Enzym, das die Umwandlung von Glucose-6-phosphat in 6-Phosphogluconolacton bewerkstelligt. Diese chemische Reaktion ist Teil des Pentosephosphatwegs im Stoffwechsel. Mutationen am G6PD-Gen können zu Defekten am codierten Enzym führen, und damit zu einem G6PD-Mangel.

G6PD ist ein Enzym aus der Gruppe der Oxidoreduktasen. Sie ist ein homodimeres oder auch homotetrameres Protein und kommt in zwei Isoformen vor: eine kurze Isoform mit einer molaren Masse von 59 kDa und 514 Aminosäuren, sowie eine lange Isoform mit 560 Aminosäuren. Die lange Isoform findet sich in Lymphoblasten, Granulozyten und Spermazellen. Die kurze Isoform findet sich in der Leber und vor allem in den roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Beide Isoformen binden NADP zweifach: einmal am N-terminalen Ende des Enzyms als Kofaktor (zwischen der Aminosäure 27 und 210) und einmal als strukturelles Element am C-terminalen Ende.

Katalysierte Reaktion

+ NADP+ + NADPH/H+

Das Enzym G6PD hat die Aufgabe, die Reaktion von Glucose-6-phosphat nach D-Glucono-1,5-lacton-6-phosphat (6-Phosphoglucono-δ-lacton) unter Umwandlung von NADP+ nach NADPH zu katalysieren.

Eine Mutation des Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Gens (G6PD-Gen) auf Abschnitt q28 des X-Chromosoms (Xq28) bei Menschen (DEHUG6 Locus) führt zur Erkrankung des Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangels oder auch Favismus benannt.

Literatur

Datenbanken

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Datum der letzten Änderung: Jena, den: 30.09. 2024