Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Es handelt sich um eine Stoffwechselerkrankung bzw. einen Enzymdefekt.
Beim AGS liegt eine Störung bei der Bildung von Hormonen in der Nebenniere vor. In den Nebennieren werden nicht genug Kortikosteroide hergestellt, so dass die Hormone Kortisol und Aldosteron nicht ausreichend gebildet werden. Stattdessen werden mehr Androgene gebildet, so dass von einem Androgenüberschuss gesprochen wird.
D.h. es gibt mehr Androgene als normal. Dies führt bei vielen Mädchen mit AGS dazu/ dass die äußeren Geschlechtsorgane bei der Geburt männlich aussehen (Vermännlichung). Es gibt mehrere Enzymdefekte, die zum AGS führen: 21-Hydroxylase, 36-Hydroxysteroid Dehydrogenase, p450c, 17-Hydroxylase; llß-Hydroxylase. Die häufigste Form ist der 21-Hydroxylasemangel, der bei über 90% der AGS-Fälle vorliegt. Es werden verschiedene Formen des AGS unterschieden Es gibt:

das klassische AGS ohne Salzverlust:
Bei Mädchen mit dieser Form des AGS fällt vor allem auf, dass die Geschlechtsorgane bei der Geburt vermännlicht aussehen. Es ist genug Aldosteron vorhanden, so dass der Salz- und Wasserhaushalt normal funktioniert. Bei dieser Form muss das lebenswichtige Hormon Kortisol als Medikament ersetzt werden.
das klassische AGS mit Salzverlust:
Bei dieser Form kommt hinzu, dass nicht ausreichend Aldosteron vorhanden ist, so dass viel Wasser und Salz über die Nieren ausgeschieden werden. Bei Neugeborenen mit Salzverlust kommt es in den ersten Lebenstagen zu Erbrechen, Gewichtsverlust und einer Übersäuerung des Blutes, wenn das AGS nicht rechtzeitig entdeckt wird.
Eine solche Salzverlustkrise kann sowohl im Säuglingsalter als auch zu jedem späteren Zeitpunkt - lebensbedrohlich sein. Bei dieser Form des AGS muss deshalb außer Kortisol noch ein Medikament gegen den Salzverlust eingenommen werden.
das nicht-klassische AGS oder auch Late-onset AGS:
Es handelt sich um eine leichtere Form des AGS ohne Salzverlust. Die Störung fällt oft erst später, meistens erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. (Daher auch der engtische Name late onset = spät beginnend/einsetzend.) Die Geschlechtsorgane der betroffenen Mädchen sehen bei der Geburt weiblich aus.

Diese Enzymdefekte werden über beide Eltern vererbt. Menschen mit AGS müssen lebenslang die fehlenden Hormone als Medikament einnehmen. Hat der Körper nicht genügend Kortisol, wird man schwer krank und kann sogar sterben.

Androgeninsensitivität

Androgenresistenz

Die Androgenresistenz, auch Androgeninsensitivitäts-Syndrom (AIS) genannt, gehört in die Gruppe der 46,XY DSD. Früher wurde sie als testikuläre Feminisierung bezeichnet. Die Hoden befinden sich meistens in der Leiste und produzieren ausreichend männliche Hormone. Aber der Androgenrezeptor funktioniert nicht richtig oder gar nicht, so dass Androgene gar nicht oder nur noch teilweise wirken können (Störung der Androgenwirkung). Je nach dem, wieviel Prozent des Androgenrezeptors nicht funktionieren, werden vor allem zwei Formen der Androgenresistenz unterschieden:

komplette Androgenresistenz (cAIS),
partielle Androgenresistenz (pAIS).

Als dritte Form wird heutzutage noch die minimale Androgenresistenz (mAIS) beschrieben. Hierbei funktioniert nur ein sehr geringer Teil des Androgenrezeptors nicht. Die Männer fallen äußerlich nicht auf und das mAIS wird erst entdeckt, wenn die Männer keine Kinder zeugen können.

Komplette Androgenresistenz (englisch: complete Androgene Insensitivity Syndrome; cAIS).
Bei dieser Form der Androgenresistenz funktionieren 100% des Androgenrezeptors nicht, so dass an keiner Stelle des Körpers männliche Hormone wirken können. Während der Schwangerschaft entwickeln sich daher keine äußeren männlichen Geschlechtsorgane bei dem Baby, sondern weibliche. Innerlich gibt es männliche Gonaden in der Leiste, jedoch keine Eierstöcke und keine Gebärmutter. Menschen mit kompletter Androgenresistenz sehen weiblich aus und wachsen als Mädchen auf. Wenn die Gonaden nicht vor der Pubertät entfernt werden, entwickelt sich die weibliche Brust von selber, da das Testosteron das nicht wirken kann, in das weibliche Hormon Östradioi umgewandelt wird. Häufig fällt die komplette Androgenzsistenz erst in der Zeit der Pubertät durch das Ausbleiben der Regelblutung (Amenorrhö) auf.
Partielle Androgenresistenz (englisch: partial Androgen Insensitivity Syndrome; pAIS) Bei dieser Form der Androgenresistenz funktioniert nur ein Teil des Androgenrezeptors. Es gibt verschiedene Ausprägungen der partiellen Androgenresistenz. Wenn nur ein kleiner Teil des Androgenrezeptors nicht funktioniert, sehen die äußeren Geschlechtsorgane des neugeborenen Babys eher männlich aus, wenn ein großer Teil nicht funktioniert, sehen die äußeren Geschlechtsorgane eher weiblich aus. Bei einigen Kindern sind die Geschlechtsorgane bei der Geburt uneindeutig. Das Aussehen kann sehr unterschiedlich sein und reicht von sehr leichten Androgenwirkungen bei fast komplett weiblichem Aussehen bis hin zum männlichen Aussehen mit wenig Untervirilisierung. Dieses zeigt sich in einer genitalen Fehlbildung (Hypospadie, kleiner Penis, kleiner Hodensack).

Einige Menschen mit pAIS wachsen als Jungen, andere als Mädchen auf. Diese Entscheidung hängt oft von der Stärke der Androgenwirkungen ab. Bei Jungen kommt es in der Pubertät häufig zum Brustwachstum (Gynäkomastie), da die männlichen Hormone, die nicht wirken können, in weibliche Hormone (Östradiol) umgewandelt werden. Bei Mädchen mit pAIS, denen die Gonaden nicht entfernt wurden, kommt es in der Pubertät häufig zu einer Vermännlichung (Bartwuchs, Stimmbruch, Vergrößerung der Klitoris).
In den meisten Fällen wird die Androgenresistenz über das X-Chromosom (x-chromosomalrezessiv) von der Mutter vererbt.

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